Porphyrien und sekundäre Porphyrinopathien

Manfred O. Doss

 

Klassifikation und Genetik der Porphyrien und sekundären Porphyrinstoffwechselstörungen

 

Erythropoetische Porphyrien

* kongenitale erythropoetische Porphyrie, Morbus Günther (autosomal rezessiv)

* erythropoetische (erythrohepatische) Protoporphyrie (autosomal dominant und rezessiv)

 

Hepatische Porphyrien

* akute hepatische Porphyrien

* - akute intermittierende Porphyrie (autosomal dominant)

- Porphyria variegata (autosomal dominant)

- hereditäre Koproporphyrie (autosomal dominant)

- d-Aminolävulinsäure-Dehydratase*-Defekt-Porphyrie, Doss-Porphyrie

(autosomal rezessiv)

* chronische hepatische Porphyrien

- Porphyria cutanea tarda (autosomal dominant oder toxisch)

- hepatoerythropoetische Porphyrie (autosomal rezessiv)

 

Bleiintoxikation (akute toxische Porphyrie oder toxogenetisch bei Heterozygoten mit ALS-Dehydratase*-Defekt)

 

Sekundäre (asymptomatische) Porphyrinstoffwechselstörungen (erworben)

* sekundäre Koproporphyrinurien

* sekundäre Protoporphyrinämien

*Synonym: Porphobilinogen-Synthase

Sekundäre Porphyrinurien und Porphyrinämien (vorwiegend bei Leber- und Blutkrankheiten sowie chronische Intoxikationen und Arzneimittelnebenwirkungen)

 

Sekundäre (asymptomatische) Koproporphyrinurien (erworben) bei

* Intoxikationen (z.B. Alkohol, Fremdchemikalien, Schwermetalle, insbesondere Blei*)

* Leberkrankheiten (z.B. Zirrhose, Hepatitis, Fettleber, Cholestase, Alkohol-Leber-Syndrom, Hämochromatose, Arzneimittelschäden)

* Blutkrankheiten, z.B. hämolytische, arzneimittelinduzierte, sideroachrestische, sideroblastische, aplastische Anämien; ineffektive Erythropoese (intramedulläre Hämolyse); perniziöse Anämie; Thalassämie; Leukämien, Hämoblastosen

* Infektionskrankheiten (z.B. akute Poliomyelitis)

* Diabetes mellitus

* Eisenstoffwechselstörungen (z.B. Hämosiderose, Hämochromatose)

* hereditären Hyperbilirubinämien (z.B. Dubin-Johnson-Syndrom, Rotor-Syndrom)

* Malignomen, Lebertumoren, Lymphogranulomatose und anderen Neoplasien

*Herzinfarkt

* Medikamentennebenwirkungen (Analgetika, Sedativa, Hypnotika, Antibiotika, Sulfonylharnstoffderivate, Sexualhormone, z.B. Östrogene und orale Kontrazeptiva) und Narkose

* Schwangerschaft

* Hungerzustand, Mangelernährung

 

Sekundäre (asymptomatische) Protoporphyrinämie bei

* chronischer Schwermetallintoxikation, insbesondere durch Blei

* Eisenmangelanämie

* hämolytischer und sideroblastischer Anämie

* sekundärer Polyzythämie

* Thalassämie

* Pyridoxinmangel

* Alkoholismus

* Isoniazidtherapie

*bei Blei- und schwerer Alkoholintoxikation simultan d-Aminilävulinazidurie

 

Literatur:

1. Doss MO. Krankheiten durch Störungen der Porphyrin- und Hämbiosynthese. In: Gerok W, Huber Chr, Meinertz T, Zeidler H, Herausgeber. R. Gross, P. Schölmerich, W. Gerok: Die Innere Medizin, 10. Aufl. Stuttgart: Schattauer, 2000: 1175-92.

2. Doss MO. Porphyrien und Porphyrinstoffwechselstörungen. In: Classen M, Diehl V, Kochsiek K, Herausgeber. Innere Medizin, 4. Aufl.München-Wien-Baltimore: Urban & Schwarzenberg, 1998: 929-40.

 


©02/2004 Prof.Dr.M.O.Doss